In Italia, il 25% dei pazienti (tra i 6-700 mila in totale) affetti da malattie rare attende da 5 a 30 anni per ricevere conferma di una diagnosi ed uno su tre deve spostarsi in un'altra Regione per averne una esatta. Ma le difficoltà, come denuncia l'ultimo rapporto nazionale sulle malattie rare MonitoRare, sono anche di tipo economico, con il rischio di impoverimento per le famiglie che sostengono il costo di queste malattie con una spesa annua che supera i 2.500 euro. Tanto che il 58% dichiara difficoltà ad arrivare a fine mese. Altra carenza è l'assistenza territoriale, con i centri distribuiti in modo disomogeneo sul territorio. E' quanto evidenzia l'ANISAP Basilicata in occasione della “Giornata mondiale delle malattie rare con lo slogan 'Unisciti a noi per far sentire la voce delle Malattie Rare', coordinata da UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare Onlus. Vivere con una malattia rara – sottolinea la nota – costringe le persone ad affrontare il quotidiano confrontandosi non solo con la disabilità fisica e/o mentale ma anche con problematiche sociali ed economiche dato che la presenza di una malattia rara porta spesso all’abbandono del lavoro da parte di uno dei genitori oltre che a importanti spese per farmaci e servizi. Nel registro, nato per stimare la prevalenza e l’incidenza delle diverse malattie rare, oltre che per comprendere la loro distribuzione e caratterizzazione, il gruppo di patologie più segnalato sono le malattie del sistema nervoso e degli organi di senso con una percentuale del 26%; a cui seguono le malformazioni congenite (19,7%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e i difetti immunitari (17,4%) e le malattie del sangue e degli organi ematopoietici (16,6%). Infine, si trovano rappresentate con le più basse percentuali le diagnosi delle ‘Malattie dell’apparato genito-urinario’ e e delle ‘Malattie infettive e parassitarie’ (0,6%), delle ‘Condizioni premorbose di origine perinatale’ (0,1%) e dei ‘Sintomi, segni e stati morbosi mal definiti’ (0,01%). Secondo i dati del registro, sebbene il 40% delle segnalazioni riguardino la fascia tra i 30 e i 59 anni, in proporzione, la più larga fetta di queste malattie colpisce i bambini poiché la fascia pediatrica (0-14 anni) è rappresentata in oltre il 20% delle segnalazioni. Analizzando i dati per classe di età, il 20,5% dei casi sono in età pediatrica (0-14 anni), e circa il 20% delle segnalazioni riguarda invece persone che hanno più di 60 anni. In questa Giornata – evidenzia l'ANISAP Basilicata – da parte dei titolari delle strutture sanitarie private accreditate si alza forte l'appello a non tagliare risorse sulla prevenzione e cura. Rifiutiamo il principio che la spending review si debba fare sulla pelle dei malati di patologie rare e sulle loro famiglie. L'esempio più evidente è il decreto che individua le condizioni di erogabilità e le indicazioni di appropriatezza prescrittiva per 203 prestazioni di assistenza specialistica ambulatoriale erogabili nell’ambito del Ssn. Ricordiamo che il provvedimento, che ha fatto infuriare i camici bianchi lo scorso anno per la questione delle sanzioni cui potrebbero incorrere i medici che prescrivessero a carico del Ssn le prestazioni inappropriate, prevede condizioni di erogabilità e le indicazioni di appropriatezza prescrittiva su prestazioni di Odontoiatria, Genetica, Radiologia diagnostica, Esami di laboratorio, Dermatologia allergologica, Medicina nucleare. Le Malattie Rare vengono viste e vissute come un'impegnativa sfida al Sistema Sanitario Nazionale. Per valutare l'entità di questa sfida è necessario, però, avere informazioni precise sul quadro di riferimento: sull'epidemiologia, sull'accesso alla diagnosi, alle terapie, all'assistenza, oltre che sull'organizzazione socio-sanitaria, giuridica ed economica. Questo per ottimizzare al meglio le risorse esistenti e intervenire nelle aree di criticità in un ottica di sostenibilità globale del sistema. Primo obiettivo della Giornata è quindi quello di far aumentare la sensibilizzazione nella società pubblica, per i decisori politici e le istituzioni su cosa siano le malattie rare e del loro impatto nella vita dei malati rari e delle loro famiglie. Obiettivi:
°Continuare l’impegno affinché la politica assicuri in modo continuo e crescente il progressivo riconoscimento delle malattie rare come priorità di sanità pubblica
· Incrementare e migliorare la ricerca sulle malattie rare e lo sviluppo dei farmaci orfani.
· Raggiungere la parità di accesso alla diagnosi e alle cure di qualità a livello locale, nazionale ed europeo.
· Sostenere lo sviluppo e l'attuazione di piani e politiche nazionali per le malattie rare.
· Aiutare a ridurre l'isolamento delle persone che vivono con una malattia rara e delle loro famiglie.

BAS 05